自閉癥又稱孤獨(dú)癥,是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病!禗SM-IV-TR》將PDD分為5種:孤獨(dú)性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中,孤獨(dú)性障礙與Asperger綜合征較為常見。自閉癥兒童的患病率報(bào)道不一,一般認(rèn)為約為兒童人口的2-5/萬人,男女比例約為3:1-4:1,女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。自閉癥比胎記、痱子和水痘這些疾病的危害要大得多。 自閉癥表現(xiàn) 1、孤獨(dú)離群,沉迷自我,交際困難 即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時(shí)期起就表現(xiàn)這一特征,如從小就和父母親不親,也不喜歡要人抱,當(dāng)人要抱起他時(shí)不伸手表現(xiàn)期待要抱起的姿勢,不主動(dòng)找小孩玩,別人找他玩時(shí)表現(xiàn)躲避,對呼喚沒有反應(yīng),總喜歡自己單獨(dú)活動(dòng),自己玩。有的患兒雖然表現(xiàn)不拒絕別人,但不會(huì)與小朋友進(jìn)行交往,即缺乏社會(huì)交往技巧。他們的孤獨(dú)還表現(xiàn)在對周圍的事不關(guān)心,似乎是聽而不聞,視而不見,自己愿意怎樣做就怎樣做,周圍發(fā)生什么事似乎都與他無關(guān),很難引起他的興趣和注意,他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至回避對方的目光,平時(shí)活動(dòng)時(shí)目光也游移不定,看人時(shí)常瞇著眼,斜視或余光等,很少正視也很少表現(xiàn)微笑,也從不會(huì)和人打招呼。 2、言語障礙突出,難以正常語言交流 大多數(shù)患兒言語很少,嚴(yán)重的病例幾乎終生不語,會(huì)說會(huì)用的詞匯有限,并且即使有的患兒會(huì)說,也常常不愿說話而寧可以手勢代替。有的會(huì)說話,但聲音很小,很低或自言自語重復(fù)一些單調(diào)的話。有的患兒只會(huì)模仿別人說過的話,而不會(huì)用自己的語言來進(jìn)行交談。不少患兒不會(huì)提問或回答問題,只是重復(fù)別人的問話。語言的交流上還常常表現(xiàn)在代詞運(yùn)用的混淆顛倒,如常用你”和他”來代替他自己。還有不少孤獨(dú)癥兒童時(shí)常出現(xiàn)尖叫,這種情況有時(shí)能持續(xù)至5-6歲或更久。 3、興趣狹窄,行為刻板重復(fù),反對環(huán)境變化 孤獨(dú)癥兒童常常在較長時(shí)間里專注于某種或幾種游戲或活動(dòng),如著迷于旋轉(zhuǎn)鍋蓋,單調(diào)地?cái)[放積木塊,熱衷于觀看電視廣告和天氣預(yù)報(bào),面對通常兒童們喜歡的動(dòng)畫片,兒童電視,電影則毫無興趣,一些患兒天天要吃同樣的飯菜,出門要走相同的路線,排便要求一樣的便器,如有變動(dòng)則大哭大鬧表現(xiàn)明顯的焦慮反應(yīng),不肯改變其原來形成的習(xí)慣和行為方式,難以適應(yīng)新環(huán)境,多數(shù)患兒同時(shí)還表現(xiàn)無目的活動(dòng),活動(dòng)過度,單調(diào)重復(fù)地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉(zhuǎn),也有的甚至出現(xiàn)自傷自殘,如反復(fù)挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動(dòng)作。 4、大多智力發(fā)育落后及不均衡 多數(shù)智力發(fā)育比同齡兒遲鈍,少數(shù)患兒智力正;蚪咏!5湓谥橇顒(dòng)的某一方面有的又出奇地好,令人不可思議,有不少患兒的機(jī)械記憶能力很強(qiáng),尤其對文字符號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認(rèn)字,見字就主動(dòng)問念什么,并且只問一次就記住,為此他能毫不費(fèi)力地流利地閱讀兒童故事書,說明他掌握不少詞匯,但當(dāng)他要用詞來表達(dá)自己的意思時(shí)則存在明顯的困難,說明他們存在理解語言和運(yùn)用語言能力方面的損害。 自閉癥的原因 1、遺傳因素 雙生子研究顯示,孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%~90%,而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率,估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。 研究顯示,某些染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種:脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。 每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道,在漢族孤獨(dú)癥患者中,NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。 繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病,即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下,由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。 2、感染與免疫因素 早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn),孕婦患病毒感染后,其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示,孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有:風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測,這些病原體產(chǎn)生的抗體,由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi),與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng),干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育,從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。 3、孕期理化因子刺激 受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等,可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究,對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉,其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn),孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中,也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率;對孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激,其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
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